A Genética Médica é a especialidade menos concorrida do país. O especialista lida com doenças genéticas raras – na maioria das vezes – e com os famosos exames de DNA. Sua principal função é investigar
Muito embora sejam individualmente raras como um grupo, elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante. O diagnóstico das doenças raras é difícil e demorado, o que leva os pacientes a ficarem meses ou até mesmo anos visitando inúmeros serviços de saúde, sendo submetidos a tratamentos inadequados, até que obtenham o diagnóstico definitivo.
Pensando nisso, a prefeitura de Tanguá resolveu implementar, em sua lista de atendimento nas mais diversas especialidades médicas, a oferta de um dos serviços que ainda faltavam para que a prevenção e o tratamento das doenças raras cheguem a todos que precisam: a medicina genética. Essa é a especialidade que lida com doenças, como o nome diz, de origem genética (porém nem sempre hereditárias), raras e que em sua maioria são congênitas e incuráveis no estágio atual da medicina, tais como a síndrome de down, a malformação congênita; e também as autoimunes, tais como a artrite reumatoide, o lúpus eritematoso sistêmico, entre outras.
Para tanto, o prefeito Rodrigo Medeiros, foi em busca de um dos profissionais mais competentes do estado, na especialidade: o Dr. João Gabriel Lima Daher.
O médico possui graduação em Medicina pela Faculdade de Medicina de Teresópolis (UNIFESO) e Pós-graduação em Genética Médica pela Universidade Federal do Rio de Janeiro. Foi também médico colaborador para construção da Política Nacional de Atenção aos Pacientes com Doenças Raras pelo Ministério da Saúde, já esteve responsável pelo setor de Doenças Raras do Hospital da Beneficência Portuguesa do Rio de Janeiro e atualmente é chefe do serviço de Doenças Raras e Autoimunes da Casa de Saúde João XXIII e chefe do serviço de Doenças Raras e Medicina do Futuro, do Hospital Quali Ipanema.
O Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) é o único centro de referência para tratamento de doenças raras habilitado pelo Ministério da Saúde no estado do Rio de Janeiro. A carência de entidades credenciadas dificulta o acesso dos pacientes para o atendimento. Este foi o principal problema identificado pelo prefeito, para que tomasse a iniciativa de inserir o serviço na lista de especialidades médicas ofertadas no município.
“Vamos mudar a realidade desses pacientes, trazendo à eles um suporte adequado, dando mais conforto e esperança também para suas famílias”, disse o prefeito.
As doenças raras podem ser degenerativas ou proliferativas. Geralmente são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Normalmente, as doenças raras são progressivas e os danos podem levar, a curto ou médio prazo, à morte.
O serviço teve início na última quarta-feira, dia 12, e será disponibilizado à população, quinzenalmente, através da Central de Regulação, após o encaminhamento, que deverá ser feito por um dos médicos da rede municipal, nas Unidades Básicas de Saúde.